MALANG TERKINI - Thalasemia adalah sekelompok penyakit kelainan darah yang diwariskan dan mempengaruhi produksi hemoglobin, sebuah protein dalam sel darah merah yang berfungsi membawa oksigen ke seluruh tubuh.
Kelainan ini ditandai dengan sintesis hemoglobin yang tidak normal, menyebabkan anemia dan komplikasi lainnya. Thalasemia terutama mempengaruhi individu keturunan Mediterania, Afrika, Timur Tengah, dan Asia Tenggara.
Ada dua jenis utama thalasemia, yaitu alfa thalasemia dan beta thalasemia. Alfa thalasemia terjadi ketika terdapat masalah dalam produksi rantai globin alfa, sedangkan beta thalasemia terjadi ketika ada cacat dalam produksi rantai globin beta. Tingkat keparahan thalasemia dapat bervariasi, mulai dari bentuk ringan hingga bentuk yang lebih parah.
Baca Juga: Apa Itu Geocache? Permainan Petualangan Modern yang Makin Populer
Gejala Thalasemia
Penderita thalasemia mengalami berbagai gejala tergantung pada tingkat keparahan penyakitnya.
Gejala umum meliputi kelelahan, lemah, pusing, pucat, napas pendek, dan denyut jantung cepat. Selain itu, thalasemia juga dapat menyebabkan pertumbuhan terhambat, gangguan perkembangan tulang, dan masalah pada organ tubuh seperti hati dan jantung.
Thalasemia disebabkan oleh mutasi genetik yang diwariskan dari orang tua kepada anak mereka. Orang yang hanya memiliki satu salinan gen yang terganggu biasanya tidak menunjukkan gejala, tetapi dapat menjadi pembawa gen thalasemia.
Jika kedua orang tua adalah pembawa gen, kemungkinan anak mereka menderita thalasemia lebih besar.
Diagnosis thalasemia melibatkan pemeriksaan darah dan tes genetik. Tes darah akan menunjukkan jumlah dan jenis hemoglobin yang abnormal, sementara tes genetik dapat mengidentifikasi mutasi genetik yang menyebabkan thalasemia.
Pengelolaan thalasemia melibatkan perawatan jangka panjang untuk mengendalikan gejala dan mencegah komplikasi.
Transfusi darah rutin sering diperlukan untuk menggantikan sel darah merah yang rusak. Selain itu, penggunaan kelompok obat yang disebut khelator besi mungkin diperlukan untuk menghilangkan kelebihan zat besi dalam tubuh yang disebabkan oleh transfusi darah berulang.
Penelitian terus dilakukan untuk mengembangkan terapi gen dan teknik penyangga lainnya yang dapat membantu mengatasi thalasemia.
Pendidikan dan konseling genetik juga penting untuk membantu individu dan keluarga memahami kondisi ini, mengidentifikasi risiko, dan membuat keputusan informasi tentang perencanaan keluarga.
Baca Juga: Apa Itu Lupus? Simak 5 Fakta Singkat tentang Penyakit Autoimun Ini
Dalam rangka menghindari risiko thalasemia, tes penapisan genetik dapat dilakukan sebelum pernikahan atau kehamilan.
Jika seseorang mengetahui memiliki risiko tinggi menghasilkan anak dengan thalasemia, maka langkah-langkah pencegahan dapat diambil, termasuk konseling genetik dan pilihan reproduksi yang disesuaikan.
Pemahaman tentang thalasemia menjadi penting bagi individu dan masyarakat secara umum. Dengan pengetahuan yang lebih baik tentang kondisi ini, diharapkan dapat meningkatkan pemahaman tentang risiko dan pengelolaan thalasemia, serta mendorong penelitian lebih lanjut untuk pengembangan pengobatan dan terapi yang lebih efektif.***