MALANG TERKINI - Down syndrome sendiri merupakan sebuah kelainan genetik yang menyebabkan adanya kelainan fisik dan tingkat kecerdasan yang berbeda.
Kelainan down syndrome ini biasanya menyebabkan adanya keterlambatan pertumbuhan maupun adanya masalah pendengaran serta penglihatan.
Hal ini juga mempengaruhi perilaku dari seorang anak yang mengalami down syndrome seperti sulit memusatkan perhatian, perilaku kompulsif, dan emosional.
Baca Juga: Wajahmu Berjerawat? Kenali Penyebab serta Cara Menangani Jerawat
Down syndrome sendiri terbagi atas 3 jenis yaitu Trisomi 21, Mosaik, dan Translokasi. Namun, hal ini pada dasarnya bisa dikenali sejak hamil.
Berikut ini cara mengenali calon bayi yang mengalami down syndrome sejak hamil dengan mengetahui ciri-ciri dan cara deteksinya.
Ciri-Ciri Kehamilan dengan Calon Bayi Diduga Down Syndrome
Calon bayi yang diduga mengalami down syndrome dapat diketahui dari beberapa ciri-cirinya. Berikut ciri-ciri dari calon bayi yang terindikasi down syndrome:
1. Penebalan pada Kulit Tengkuk Janin
Usia bayi memasuki 12-14 minggu lalu ada penebalan lebih dari 3 mm di kulit tengkuk janin bisa diindikasikan calon bayi mengalami down syndrome atau kelainan genetik.
Namun perlu adanya tes lanjutan seperti USG dan juga Chorionic villus sampling (CVS).
Baca Juga: Penelitian Ungkap 5 Kebiasaan Tidur ini Dipercaya Dapat Memperpanjang Umur
2. Penampakan Otak Calon Bayi yang Tak Normal
Ciri selanjutnya yaitu adanya penampakan tak normal pada otak dan sumsum tulang belakang.
Hal ini bisa diketahui melalui Tes USG atau Quadruple Marker Screen (QMS). Apabila hasil tes tidak normal maka calon bayi beresiko tinggi terlahir down syndrome.
3. Memiliki Jumlah Kromosom yang Berbeda
Ciri-ciri selanjutnya adalah jumlah kromosom pada calon bayi. Calon bayi normal umumnya memiliki 46 kromosom yang 23 kromosom berasal dari ayah dan 23 kromosom lainnya dari ibu.
Namun pada calon bayi dengan down syndrome salah satu kromosom tidak terpisah dengan baik. Sehingga memiliki tiga salinan atau salinan parsial tambahan dari kromosom 21.
Kromosom tambahan ini pada akhirnya menyebabkan masalah di otak dan fisik tak berkembang.
Baca Juga: 10 Cara Mengatasi Insomnia dengan Mudah
4 Cara Deteksi Down Syndrome
1. Pemeriksaan USG
Seorang ibu hamil diketahui bisa mendeteksi adanya down syndrome pada calon bayinya dengan melakukan pemeriksaan USG pada kehamilan 10 hingga 14 minggu.
Tes ultrasonografi dilakukan untuk mengetahui indikasi adanya down syndrome pada calon bayi.
Caranya yaitu dengan melakukan pengukuran ketebalan cairan di belakang bagian leher calon bayi. Tes ini dikenal juga dengan sebutan USG nuchal translucency (NT).
USG juga dilakukan untuk menghitung ketebalan tengkuk calon bayi. Apabila ketebalan tengkuk calon bayi lebih dari 3 mm, maka calon bayi tersebut berpotensi mengalami down syndrome.
Namun USG pada trimester 1 dan 2 saat hamil hanya menjadi diagnosis tahap awal untuk mendeteksi down syndrome.
Namun, calon ibu harus tetap melakukan tes lanjutan untuk memastikan calon bayi mengalami down syndrome atau tidak.
Baca Juga: Studi : 1 dari 3 Remaja Indonesia Mengalami Masalah Kesehatan Mental
2. Tes Darah
Tes darah dilakukan sebagai salah satu cara untuk mendeteksi down syndrome. Tes ini dilakukan untuk mengukur kadar protein PAPP-A atau Pregnancy-associated plasma protein-A.
Selain itu juga untuk mendeteksi HCG atau human chorionic gonadotropin di trimester awal hamil. Tes ini dilakukan untuk mengetahui indikasi kelainan genetik.
Tes darah juga bisa dilakukan pada trimester kedua untuk mengukur kadar Alpha-protein (AFP), HCG, estriol dan hormon inhibin A.
3. Tes Air Ketuban
Tes air ketuban atau amniocentesis dilakukan untuk mengetahui calon bayi mengalami kelainan genetik atau tidak seperti down syndrome atau lainnya.
Prosedur tes ini dilakukan dengan cara memasukkan jarum melalui rahim ibu untuk mengambil cairan ketuban yang kemudian dianalisis.
Analisis ini dilakukan untuk mengetahui kromosom yang abnormal. Tes ini dilakukan pada usia kehamilan 15-18 minggu atau pada trimester kedua.
Baca Juga: Hati-hati Kena 6 Penyakit Ini Akibat Terlalu Sering Duduk di Depan Laptop
4. Uji Sampel Ari-Ari
Tes selanjutnya untuk mengetahui apakah calon bayi mengalami down syndrome atau tidak yaitu dengan pengujian sampel ari-ari atau disebut chorionic villus sampling (CVS).
Proses ini hampir sama dengan amniosentesis untuk mengetahui kelainan genetik pada calon bayi.
Perbedaanya hanya jarum yang digunakan dan dimasukkan kedalam rahim untuk mengambil sampel plasenta bayi. Tes ini bisa dilakukan saat usia kehamilan 10-13 minggu.
Demikian ciri-ciri dan cara deteksi untuk mengenali calon bayi yang terdeteksi down syndrome sejak sang ibu hamil. ***